El Hospital público La Paz ha tratado por primera vez en la Comunidad de Madrid a un paciente con hemofilia B mediante terapia génica. La Comunidad lo anunció el 19 de octubre de 2026. El objetivo de esta técnica es que el hígado produzca factor IX, una proteína necesaria para la coagulación. La administración se realiza en una única infusión intravenosa y busca reducir los episodios de sangrado y la necesidad de profilaxis periódica. El anuncio no identifica el medicamento usado ni ofrece datos individuales de evolución, por lo que todavía no permite valorar la respuesta de este paciente.
El déficit de factor IX afecta a la vida diaria
La hemofilia B es una enfermedad hereditaria causada por una alteración que reduce la actividad del factor IX. Sin suficiente actividad de esta proteína, la sangre tarda más en formar coágulos. Pueden aparecer hemorragias espontáneas o después de golpes pequeños. Las articulaciones, como tobillos, rodillas y codos, son zonas frecuentes. Cuando los sangrados se repiten, pueden causar dolor, daño articular y limitaciones de movimiento.
Hasta ahora, una forma habitual de prevenir esos episodios ha sido la profilaxis: administrar regularmente el factor IX que falta para reducir el riesgo de hemorragias. Los productos de vida media extendida han permitido espaciar las infusiones en algunas personas. La terapia génica intenta reducir todavía más la carga de administrar el factor desde fuera, aunque no convierte a todos los pacientes en candidatos ni garantiza que puedan abandonar otros tratamientos.
La noticia de La Paz tiene un alcance concreto: un hospital público de Madrid ha incorporado esta estrategia a su atención. El anuncio no indica la edad del paciente, sus antecedentes clínicos, sus niveles de factor IX ni cómo ha evolucionado desde la administración. Esos datos son necesarios para saber si la intervención ha reducido sus sangrados o si seguirá necesitando profilaxis.
Qué aporta la terapia génica y qué resultados hay
La terapia génica entrega a ciertas células instrucciones para producir una versión funcional del factor IX. En el caso de las terapias descritas por la Comunidad, un vector viral modificado lleva el material genético a los hepatocitos, las células del hígado. El vector se administra por vía intravenosa en una sola infusión. La estrategia no corrige la alteración hereditaria en todas las células del organismo. Su objetivo es que el hígado fabrique factor IX durante un tiempo suficiente para que haya menos hemorragias.
La nota madrileña no identifica el medicamento que recibió el paciente. Por eso conviene distinguir ese caso de los ensayos publicados sobre etranacogén dezaparvovec, comercializado como Hemgenix. Es una terapia autorizada en la Unión Europea para adultos con hemofilia B grave o moderadamente grave que no tienen inhibidores del factor IX. Sus resultados sirven para entender lo que puede conseguir una terapia de este tipo en pacientes seleccionados, pero no demuestran qué producto se empleó en La Paz ni anticipan la evolución de una persona concreta.
En el ensayo principal de Hemgenix participaron 54 hombres adultos con hemofilia B grave o moderadamente grave. Todos recibían profilaxis con factor IX antes del estudio. La tasa anualizada de hemorragias pasó de 4,19 episodios en el periodo previo a 1,51 entre los meses 7 y 18 después de la infusión, una reducción cercana al 64 %. La tasa anualizada expresa cuántos episodios se registran por año a partir del periodo observado, no el recuento individual de cada participante. La Agencia Europea de Medicamentos también recoge que 52 de esos 54 pacientes dejaron de necesitar tratamiento regular de sustitución con factor IX durante un periodo de hasta dos años.
La reducción de la profilaxis no equivale a una desaparición completa de los sangrados. En el mismo ensayo, 15 participantes necesitaron factor IX para tratar episodios hemorrágicos entre los meses 7 y 18. Dejar la profilaxis regular tampoco significa que una persona no vaya a necesitar factor IX en otra ocasión. Los resultados muestran un promedio del grupo y no describen la respuesta de cada participante.
El ensayo fue abierto, incluyó un único grupo y comparó la evolución de los participantes con el periodo anterior a la infusión. El tamaño y la selección del grupo permiten evaluar una terapia para personas con determinadas características, pero no trasladar automáticamente el promedio a todos los pacientes con hemofilia B. Además, la evaluación de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios recoge que 53 de los 54 participantes habían completado dos años de seguimiento en el análisis que revisó.
La respuesta también varía. Los inhibidores son anticuerpos que interfieren en la actividad del factor IX y su presencia influye en la elección de tratamiento. Para Hemgenix, la autorización se refiere a adultos sin antecedentes de inhibidores, con enfermedad grave o moderadamente grave. La valoración previa comprueba también la salud del hígado y los anticuerpos contra el vector AAV5, ya que niveles altos de estos últimos pueden reducir la producción de factor IX. La fibrosis hepática avanzada y la cirrosis son ejemplos de condiciones que excluyen el uso del medicamento.
La evaluación española del ensayo describe a un participante con niveles muy altos de anticuerpos neutralizantes frente al vector que no desarrolló expresión detectable del factor IX y tuvo que retomar la profilaxis. Es un resultado de un solo paciente y no permite anticipar qué ocurrirá en otros casos, pero explica por qué los equipos revisan la respuesta inmunitaria y los antecedentes clínicos antes de aplicar una terapia génica. El anuncio de La Paz no publica el perfil clínico del paciente, así que no permite comparar sus circunstancias con las de los participantes de Hemgenix.
El seguimiento determinará la respuesta individual
La administración no cierra la atención. La Comunidad de Madrid indica que después de la terapia se controla estrechamente la función hepática, sobre todo durante los primeros meses, y que algunas personas pueden necesitar corticoides si aumentan ciertas enzimas. Para Hemgenix, la información de la EMA recomienda una vigilancia estrecha durante al menos tres meses. También contempla controles de factor IX y del hígado después de la infusión.
Las mediciones ayudan al equipo clínico a valorar si el hígado produce suficiente factor IX, si los episodios hemorrágicos disminuyen y si todavía hacen falta dosis de rescate o profilaxis. Una única infusión no significa que se pueda suspender el seguimiento ni que el paciente quede protegido ante cualquier sangrado. La continuidad o retirada de otros tratamientos depende de la respuesta observada y de la decisión del equipo especializado.
La duración del efecto sigue siendo una pregunta clínica. La autorización europea de Hemgenix es condicional y requiere datos adicionales sobre seguridad y eficacia a largo plazo. La vigilancia durante años permite saber cuánto se mantiene la producción de factor IX y qué riesgos aparecen con el tiempo. La experiencia de un primer paciente en La Paz inaugura el uso regional de esta estrategia, pero su resultado individual solo podrá conocerse mediante ese seguimiento.
Por ahora, el dato confirmado es que La Paz ha administrado por primera vez terapia génica a un paciente con hemofilia B en la Comunidad de Madrid. Los estudios de Hemgenix muestran una reducción de sangrados y de la profilaxis en un grupo limitado de adultos. Son resultados relevantes para valorar la técnica, con límites que impiden describir este caso como una curación o asegurar que todas las personas puedan dejar el factor IX.
